TY  - JOUR

T1  - Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes

JO  - The American Journal of Human Genetics

UR  - http://eprints.whiterose.ac.uk/142839/

PY  - 2019/03/07

AU  - Burrage LC

AU  - Reynolds JJ

AU  - Baratang NV

AU  - Phillips JB

AU  - Wegner J

AU  - McFarquhar A

AU  - Higgs MR

AU  - Christiansen AE

AU  - Lanza DG

AU  - Seavitt JR

AU  - Jain M et al

ED  - 

DO  - DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.007

PB  - Elsevier BV

VL  - 104

IS  - 3

SP  - 422

EP  - 438

Y2  - 2024/12/22

ER  -