TY - CONF T1 - Deep phenotyping of biallelic HACE1 variants JO - EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS PY - 2022/04/01 AU - Griffin M AU - Balasubramanian M AU - Blyth M AU - Dixit A AU - Turnpenny PD AU - Suri M ED - VL - 30 IS - SUPPL 1 SP - 280 EP - 281 Y2 - 2024/12/22 ER -