TY  - JOUR

T1  - Conclusion of diagnostic odysseys due to inversions disrupting GLI3 and FBN1

JO  - Journal of Medical Genetics

UR  - https://eprints.whiterose.ac.uk/id/eprint/194498

PY  - 2022/11/21

AU  - Pagnamenta AT

AU  - Yu J

AU  - Evans J

AU  - Twiss P

AU  - Offiah AC

AU  - Wafik M

AU  - Mehta SG

AU  - Javaid MK

AU  - Smithson SF

AU  - Taylor JC

ED  - 

DO  - DOI: 10.1136/jmg-2022-108753

PB  - BMJ

Y2  - 2024/12/22

ER  -